Autor: Pedro Jardim, Hematologista do Complexo Hospitalar de Niterói (CHN)
Descubra como a hemofilia afeta o corpo e quais são os tratamentos disponíveis para melhorar a qualidade de vida
A hemofilia é uma condição genética que afeta o sistema de coagulação do sangue, dificultando o controle do sangramento. No Brasil, cerca de 13 mil pessoas convivem com essa condição, segundo a Federação Mundial de Hemofilia. Continue a leitura e saiba como ela se manifesta e quais são os principais tratamentos disponíveis.
Hemofilia: o que é?
A hemofilia é uma doença genética que afeta a coagulação do sangue, causada pela falta ou deficiência de fatores específicos para o processo de coagulação.
Quem tem hemofilia pode sofrer com sangramentos prolongados, mesmo em danos leves, e em casos mais graves, os sangramentos podem ocorrer de forma espontânea. Existem dois tipos principais de hemofilia: o tipo A e o tipo B, conforme explicaremos mais detalhes a seguir.
O que a hemofilia pode causar?
A hemofilia pode levar a uma série de complicações devido à dificuldade de coagulação do sangue, como:
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Sangramentos internos: conhecido como hemartrose (sangramentos nas articulações), equimose (manchas roxas) e hemorragias musculares são comuns.
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Sangramentos externos: epistaxes (sangramentos nasais), gengivorragias (sangramentos nas gengivas) e sangramentos após procedimentos cirúrgicos ou odontológicos podem ocorrer com maior frequência e intensidade.
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Complicações em órgãos: em casos mais graves, a hemofilia pode levar a sangramentos em órgãos internos, como cérebro, trato gastrointestinal e sistema urinário, com consequências potencialmente graves.
De qualquer forma, é importante ressaltar que a gravidade das complicações varia conforme a severidade da doença e a disponibilidade de tratamento.
Tipos de hemofilia
A hemofilia se manifesta em dois tipos principais, ambos caracterizados por sangramentos prolongados ou espontâneos, mas com diferenças no fator de coagulação afetado.
A hemofilia A é o tipo mais frequente, ocorrendo devido à deficiência do Fator VIII de coagulação, e corresponde a cerca de 80% dos casos de hemofilia. Menos comum, a hemofilia B é causada pela deficiência do Fator IX de coagulação e responde por aproximadamente 20% dos casos.
Causas da hemofilia
A hemofilia é causada por mutações genéticas que ocorrem no cromossomo X. Devido a essa característica, a doença afeta principalmente os homens, já que eles possuem apenas um cromossomo X. Já as mulheres, que possuem dois cromossomos X, geralmente são apenas portadoras, porque mesmo que um cromossomo tenha mutação, o outro compensa, evitando o desenvolvimento da hemofilia em sua forma grave.
Em sua maioria, a hemofilia é uma condição hereditária, transmitida de mães para filhos via genes que afetam a produção de fatores de coagulação. Nesse sentido, vale ressaltar que um hemofílico nunca terá um filho hemofílico, mas sim uma filha portadora que terá chance de ter um filho hemofílico. No entanto, também pode surgir esporadicamente, quando ocorrem mutações genéticas espontâneas, sem que haja um histórico familiar da doença.
Sintomas da hemofilia
Os sintomas da hemofilia podem variar dependendo da gravidade da deficiência nos fatores de coagulação. Entre os principais sinais estão:
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Sangramentos espontâneos, que são mais comuns em casos graves, ocorrendo frequentemente nas articulações, como joelhos e cotovelos, causando inchaço, dor e limitação de movimento. Além disso, esses sangramentos também podem ocorrer em áreas mais delicadas, como o sistema nervoso central, o trato digestivo e o trato urinário.
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Sangramentos prolongados após cortes, traumas, cirurgias ou procedimentos odontológicos. Pessoas com hemofilia tendem a sangrar por períodos mais longos e de forma mais intensa após esses eventos.
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Formação de grandes e profundos hematomas, mesmo após lesões leves, devido ao acúmulo de sangue sob a pele, que podem resultar em manchas escuras ou roxas.
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Sangramento nas articulações, que provoca dor, inchaço e, em casos recorrentes, pode causar danos permanentes às articulações.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é realizado por meio de exames de sangue, que avaliam a atividade dos fatores de coagulação. Estes testes ajudam a identificar se há alguma deficiência ou alteração desses fatores, confirmando a presença da doença.
Em alguns casos, os testes genéticos são solicitados para detectar mutações específicas relacionadas à hemofilia. Agora, em famílias com histórico de hemofilia, é possível fazer o diagnóstico ainda durante a gestação, por meio de exames pré-natais, permitindo um acompanhamento mais detalhado do caso desde o início.
Vale destacar que o hematologista é o médico especializado em diagnosticar e tratar condições sanguíneas, como a hemofilia.
Como é o tratamento para a hemofilia?
O tratamento da hemofilia visa reduzir riscos e aliviar sintomas, pois a condição não tem cura. Sendo assim, o tratamento principal envolve:
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Reposição dos fatores de coagulação deficientes por meio de infusões intravenosas regulares;
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Tratamento profilático (preventivo) para casos graves, evitando sangramento;
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Uso de complexos de fatores de coagulação para pacientes que desenvolvem anticorpos que dificultam o tratamento tradicional.
Além disso, novas terapias, como o uso de anticorpos monoclonais e terapias gênicas, transformaram o tratamento da hemofilia. Um destaque é o emicizumabe, um anticorpo monoclonal que trouxe uma revolução no tratamento da hemofilia A, especialmente para pacientes que desenvolvem inibidores. As pesquisas continuam avançando na criação de novos anticorpos e biotecnologias, o que deve expandir as opções de tratamento no futuro.