Exames genéticos

Os exames genéticos analisam o material genético do paciente, buscando alterações potencialmente associadas aos sinais e sintomas apresentados. Essa análise permite compreender o papel dos genes na manifestação da doença, possibilitando a escolha de tratamentos e estratégias de cuidado personalizadas.

Essa abordagem, conhecida como medicina de precisão, promove um cuidado mais específico e individualizado.

O DNA guarda as informações essenciais para o funcionamento do nosso corpo. Essas informações, codificadas em genes, representam nossa herança genética, transmitida de geração em geração. O conhecimento da estrutura do DNA e o mapeamento do genoma humano revolucionaram a medicina, permitindo a identificação da predisposição a doenças, o diagnóstico precoce e a personalização de tratamentos.

A medicina genômica impulsiona avanços significativos na personalização da prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças. Suas aplicações abrangem:

• Diagnóstico de Condições Inespecíficas: O sequenciamento do exoma, ferramenta da medicina genômica, auxilia na identificação de causas genéticas para doenças não diagnosticadas, impactando positivamente o manejo clínico e a qualidade de vida do paciente, principalmente em casos de doenças raras.

• Planejamento Familiar: O painel de portadores identifica variantes genéticas em indivíduos assintomáticos, com risco de transmitir condições genéticas aos filhos. Testes genéticos pré-implantacionais permitem a identificação e seleção de embriões sem alterações genéticas e/ou cromossômicas específicas, prevenindo a herança de determinadas condições genéticas e favorecendo o nascimento de bebês saudáveis.

• Predisposição a Doenças: Os testes genéticos preditivos permitem identificar perfis genéticos que indicam a propensão a desenvolver, por exemplo, doenças cardíacas ou certos tipos de câncer. São os chamados escores de risco poligênico.

• Direcionamento de Terapias: A identificação de alterações genéticas é fundamental na medicina personalizada, especialmente no direcionamento de tratamentos, pois permite prever a resposta e o benefício do paciente a determinados medicamentos. Essa abordagem otimiza a escolha de tratamentos, aumentando a eficácia da estratégia terapêutica e melhorando os resultados clínicos.