O DNA, localizado no núcleo de cada célula, guarda as informações essenciais para o funcionamento do nosso corpo. Essas informações, codificadas em genes, representam nossa herança genética, transmitida de geração em geração. O conhecimento da estrutura do DNA e o mapeamento do genoma humano revolucionaram a medicina, permitindo a identificação da predisposição a doenças, o diagnóstico precoce e a personalização de tratamentos.
O que são Exames Genéticos?
Os exames genéticos analisam o material genético do paciente, buscando alterações potencialmente associadas aos sinais e sintomas apresentados. Essa análise permite compreender o papel dos genes na manifestação da doença, possibilitando a escolha de tratamentos e estratégias de cuidado personalizadas. Essa abordagem, conhecida como medicina de precisão, promove um cuidado mais específico e individualizado.
A Realização dos Exames Genéticos: Do Processo à Interpretação
Os exames genéticos são realizados a partir de amostras de tecido que contêm material genético, como sangue, células da mucosa oral ou tecido tumoral. A coleta da amostra pode ser realizada em unidades laboratoriais ou em domicílio, através de kits de autocoleta.
O resultado do exame genético oferece informações valiosas para a estratificação do risco de desenvolver a doença, o aconselhamento genético pessoal e familiar, a definição de diagnóstico e prognóstico (evolução da doença) e a orientação para o tratamento mais adequado. A Dasa Genômica disponibiliza um Núcleo de Assessoria Médica (NAM) para suporte gratuito aos profissionais de saúde, desde a solicitação até a interpretação dos resultados.
Aplicações da Medicina Genômica
A medicina genômica impulsiona avanços na medicina personalizada, adaptando a prevenção, o diagnóstico e o tratamento às necessidades individuais de cada paciente. Algumas de suas principais aplicações incluem:
- Diagnóstico de Condições Inespecíficas: O sequenciamento do exoma, ferramenta da medicina genômica, auxilia na identificação de causas genéticas para doenças não diagnosticadas, impactando positivamente o manejo clínico e a qualidade de vida do paciente, principalmente em casos de doenças raras.
- Planejamento Familiar: O painel de portadores identifica variantes genéticas em indivíduos assintomáticos, com risco de transmitir condições genéticas aos filhos. Testes genéticos pré-implantacionais permitem a identificação e seleção de embriões sem alterações genéticas e/ou cromossômicas específicas, prevenindo a herança de determinadas condições genéticas e favorecendo o nascimento de bebês saudáveis.
- Predisposição a Doenças: Os testes genéticos preditivos permitem identificar perfis genéticos que indicam a propensão a desenvolver, por exemplo, doenças cardíacas ou certos tipos de câncer. São os chamados escores de risco poligênico.
- Direcionamento de Terapias: A identificação de alterações genéticas é fundamental na medicina personalizada, especialmente no direcionamento de tratamentos, pois permite prever a resposta e o benefício do paciente a determinados medicamentos. Essa abordagem otimiza a escolha de tratamentos, aumentando a eficácia da estratégia terapêutica e melhorando os resultados clínicos.
Principais Exames Genéticos e suas Aplicações
A medicina genômica oferece uma variedade de exames que se aplicam a diferentes necessidades, como:
- NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo): Realizado a partir da 9ª semana de gestação, avalia o risco de alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, a partir da análise de DNA fetal presente no sangue materno.
- Baby Genes: Complementa o teste do pezinho, utilizando sequenciamento de nova geração (NGS) para detectar mais de 400 condições de origem genética, proporcionando um diagnóstico precoce e tratamento adequado.
- Painel NGS de Pesquisa para Portadores (PCGT): Exame voltado ao planejamento familiar, que avalia variantes recessivas passíveis de transmissão aos filhos. Indicado para casais que buscam conhecer riscos genéticos e para pacientes em tratamentos de reprodução assistida.
- Sequenciamento do Exoma: Analisa as regiões codificadoras de proteínas do DNA, buscando variantes associadas a doenças genéticas. É útil em casos de síndromes sem diagnóstico, doenças raras, erros metabólicos, autismo, epilepsia e outras condições hereditárias.
- SNP-Array: Detecta pequenas alterações cromossômicas não visíveis em exames tradicionais. É indicado para investigar deficiência intelectual, autismo, dismorfismos, atraso de desenvolvimento e malformações congênitas.
- Painel NGS para Doenças Cardiovasculares: Analisa genes associados a doenças cardiovasculares hereditárias, permitindo a detecção precoce, mesmo em pessoas aparentemente saudáveis.
- Painel de Câncer Hereditário: Identifica alterações em genes associados ao desenvolvimento de câncer, auxiliando no diagnóstico precoce, especialmente em pessoas ou famílias com histórico da doença, e na definição de estratégias de redução de risco.
- Target One: Investiga alterações genéticas em genes relevantes para o tratamento de tumores sólidos, utilizando DNA e RNA tumorais. Informa sobre medicações aprovadas e estudos em andamento, oferecendo alternativas terapêuticas.
- Endopredict: Exame crucial na avaliação do risco de recorrência do câncer de mama hormônio positivo e HER-2 negativo. Ao analisar o perfil genético específico do tumor, o Endopredict fornece informações decisivas para orientar escolhas terapêuticas, incluindo a consideração da quimioterapia como parte do plano de tratamento personalizado para cada paciente.
SOBRE A DASA GENÔMICA
A Dasa Genômica se dedica à medicina personalizada, com o objetivo de oferecer cuidado de excelência através do maior centro de diagnóstico da América Latina. Combinando excelência científica e tecnológica, oferecemos diagnósticos precisos, promovendo um novo modelo de cuidado preventivo, preditivo, personalizado e contínuo ao longo da vida. Oferecemos a medicina do futuro, todos os dias.
Revisão: Dra. Thereza Taylanne Souza Loureiro Cavalcanti, MD., MsC.