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exames genéticos e genômicos

Exames genéticos

Entenda o que são e como podem beneficiar sua saúde

O que são os exames genéticos?

Os exames genéticos analisam o material genético do paciente, buscando alterações potencialmente associadas aos sinais e sintomas apresentados. Essa análise permite compreender o papel dos genes na manifestação da doença, possibilitando a escolha de tratamentos e estratégias de cuidado personalizadas.

Essa abordagem, conhecida como medicina de precisão, promove um cuidado mais específico e individualizado.

O DNA guarda as informações essenciais para o funcionamento do nosso corpo. Essas informações, codificadas em genes, representam nossa herança genética, transmitida de geração em geração. O conhecimento da estrutura do DNA e o mapeamento do genoma humano revolucionaram a medicina, permitindo a identificação da predisposição a doenças, o diagnóstico precoce e a personalização de tratamentos.

Como são realizados?

Os exames genéticos são realizados a partir de amostras de tecido que contêm material genético, como sangue, células da mucosa oral ou tecido tumoral. A coleta da amostra pode ser realizada em unidades laboratoriais ou em domicílio, através de kits de autocoleta.

Aplicações da medicina genômica

A medicina genômica impulsiona avanços significativos na personalização da prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças. Suas aplicações abrangem:

  • Diagnóstico de Condições Inespecíficas: O sequenciamento do exoma, ferramenta da medicina genômica, auxilia na identificação de causas genéticas para doenças não diagnosticadas, impactando positivamente o manejo clínico e a qualidade de vida do paciente, principalmente em casos de doenças raras.

  • Planejamento Familiar: O painel de portadores identifica variantes genéticas em indivíduos assintomáticos, com risco de transmitir condições genéticas aos filhos. Testes genéticos pré-implantacionais permitem a identificação e seleção de embriões sem alterações genéticas e/ou cromossômicas específicas, prevenindo a herança de determinadas condições genéticas e favorecendo o nascimento de bebês saudáveis.

  • Predisposição a Doenças: Os testes genéticos preditivos permitem identificar perfis genéticos que indicam a propensão a desenvolver, por exemplo, doenças cardíacas ou certos tipos de câncer. São os chamados escores de risco poligênico.

  • Direcionamento de Terapias: A identificação de alterações genéticas é fundamental na medicina personalizada, especialmente no direcionamento de tratamentos, pois permite prever a resposta e o benefício do paciente a determinados medicamentos. Essa abordagem otimiza a escolha de tratamentos, aumentando a eficácia da estratégia terapêutica e melhorando os resultados clínicos.

Principais exames genéticos e suas aplicações

Exames genéticos mais agendados

Nipt básico

Outros nomes: Sexagem fetal, detecção de trissomias fetais 13, 18, 21, 9, 16 e 22, rastreamento não invasivo de trissomias fetais, pesquisa de aneuploidias fetais no sangue materno, dna fetal no sangue materno, análise de trissomias fetais por sequenciamento, teste pré-natal não invasivo, nipt, nipt trissomias

a partir de:R$ 1.610,00

Sequenciamento do exoma

Outros nomes: Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma humano, sequenciamento do exoma, sequenciamento dos 20 mil genes, sequenciamento dos exons do genoma humano, exoma completo, região codificante do genoma humano, exoma, sequenciamento do exoma completo

a partir de:R$ 5.200,00

Snp array/cgh array

Outros nomes: Array, microarray, teste genético para autismo e deficiência intelectual, anomalias congênitas, cgh, diagnóstico de dissomia uniparental, doenças cromossômicas, hibridização genômica, microarranjos, microarray, análise de microdeleções e microduplicações, cma, análise cromossômica

a partir de:R$ 3.000,00

Painel para câncer hereditário com cnv

Outros nomes: Painel de câncer hereditário por ngs com cnv, painel para câncer, painel de câncer hereditário, carcinoma, síndrome de cowden, câncer de endométrio, melanoma, câncer gástrico, câncer de pâncreas, câncer de próstata, síndrome de li-fraumeni, polipose, síndrome de lynch, câncer peritoneal, câncer de ovário, câncer de mama, câncer colorretal

a partir de:R$ 1.730,00

Target one (pancâncer)

Outros nomes: Oncomine, painel de genes para tumores sólidos para individualização terapêutica, painel ngs somático, pan cancer, perfil genômico tumoral, biópsia tumoral, painel oncotarget ngs 52 genes, target 1

a partir de:R$ 4.100,00
Sobre a Dasa Genômica

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