A Síndrome do X Frágil é uma condição genética que se manifesta em diversas características físicas e comportamentais. Continue a leitura e saiba mais sobre suas causas, sintomas, tratamentos e a importância do aconselhamento genético para as famílias com casos da doença.
O que é a síndrome do x-frágil?
A Síndrome do X Frágil é um transtorno de neurodesenvolvimento que pode resultar em deficiência intelectual e/ou transtornos comportamentais. Suas manifestações clínicas são variáveis e podem incluir, além das alterações neurológicas e psiquiátricas, a macroorquidia (aumento dos testículos), macrocefalia (cabeça grande), orelhas proeminentes e rosto alongado.
Causas da síndrome do x-frágil
Na maior parte dos casos, a Síndrome do X Frágil é causada por uma expansão instável no gene FMR1, que leva à supressão da transcrição e à produção reduzida dessa proteína no cérebro. Sendo assim, a ausência dessa proteína provoca várias mudanças no desenvolvimento neuropsicomotor.
Vale destacar também que aproximadamente 70% dos indivíduos com Síndrome do X Frágil também têm transtorno do espectro autista. Sendo esse um diagnóstico diferencial importante a ser considerado nos casos de autismo em meninos.
Importância do aconselhamento genético para pessoas com casos de síndrome do x-frágil na família
O aconselhamento genético é fundamental para famílias com casos de Síndrome do X Frágil, pois ajuda a entender a base genética da condição, o risco de recorrência da síndrome e as implicações para o planejamento familiar.
O aconselhador genético fornece suporte emocional, informações sobre opções de tratamento e intervenção, além de auxiliar na tomada de decisões informadas sobre a saúde e o futuro da família. O acompanhamento por um médico geneticista também é importante para que sejam feitos os rastreios de comorbidades e outras alterações seguindo protocolos específicos.
Sintomas da síndrome do x-frágil
Assim como a Síndrome de Down, a Síndrome do X Frágil causa prejuízos no desempenho intelectual. Mas os sintomas que podem indicar a necessidade de investigar a Síndrome do X Frágil são:
-
Meninos que apresentam atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.
-
Meninos e meninas com autismo sem uma causa aparente.
-
Famílias que têm um histórico de atrasos no desenvolvimento e um padrão de herança que sugere doença ligada ao cromossomo X.
-
Mulheres que apresentarem insuficiência ovariana antes dos 40 anos (menopausa precoce).
Exames que podem detectar a síndrome do x-frágil
A confirmação do diagnóstico da Síndrome do X Frágil pode ser feita por meio de um exame que detecta a expansão de trinucleotídeos na região promotora do gene FMR1. Nesse sentido, existem duas principais metodologias para identificar essa expansão:
-
Southern Blot: um método pode identificar alelos mutados e pré-mutados, mas atualmente é pouco disponível.
-
PCR para FMR1: esta técnica de biologia molecular é mais moderna e fácil de executar do que o Southern Blot. Ela identifica alelos mutados, pré-mutados e intermediários.
Formas de tratamento
Atualmente, não existe um medicamento específico para a síndrome do X frágil. Os pacientes são aconselhados a lidar com os sintomas de forma individualizada, utilizando terapias de suporte e acompanhamento médico regular.
Como se trata de uma doença hereditária, o aconselhamento genético com um profissional qualificado é essencial, pois permite que os casais compreendam o risco de recorrência, avaliando suas opções. Esse processo ajuda na tomada de decisões informadas sobre o futuro reprodutivo.
Durante a consulta de aconselhamento genético, o histórico pessoal e familiar do paciente é analisado para identificar o risco de herança de uma doença genética. Em alguns casos, testes genéticos são realizados para confirmar a doença e determinar o risco de recorrência na família.
O aconselhamento genético é recomendado em diversas situações clínicas, como:
-
Casais consanguíneos.
-
Histórico familiar de doenças genéticas.
-
Perda gestacional habitual ou recorrente.
-
Infertilidade.
-
Suspeita de câncer hereditário.
Além disso, sempre que um teste genético é realizado, uma consulta de aconselhamento genético é necessária para identificar os riscos envolvidos para o casal e a família.
Autora: Dra. Laura de Mello Andrade, Médica Geneticista do Núcleo de Assessoria Médica da Dasa Genômica
