Análises clínicas
deleções e duplicações no gene mecp2 - mlpa
Também pode ser chamado de: mpml, síndrome de rett, deleções e duplicações análise de deleção gene mec, número de cópias do gene mecp2 por mlpa, deleções mecp2, mutações no gene mecp2, gene mecp2, síndrome rett, deleções gene mecp2 por mlpa
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua professor joão da mata e luz, 130 - centro - SPAgendar nessa unidade
av. águia de haia, 1751 - arthur alvim - SPAgendar nessa unidade
alameda rio negro, 967 - alphaville - SPAgendar nessa unidade
avenida amador bueno da veiga, 1793 - penha de frança - SPAgendar nessa unidade
av. angélica, 1832 - consolação - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A síndrome de Rett é uma doença neurológica, ocorre quase exclusivamente em mulheres, porém já foram reportados alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada por regressão do desenvolvimento neuropsicomotor que aparece entre os 6 e os 18 meses de idade. As manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.Por que fazer
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene MECP2Como é feito
A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.