Análises clínicas
deleções e duplicações no gene tp53 - mlpa
Também pode ser chamado de: síndrome de li-fraumeni, mlpa do gene tp53, pesquisa de alteração do número de cópias do gene , gene tp53, mlpa para síndrome de li-fraumeni
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
rua professor joão da mata e luz, 130 - centro - SPAgendar nessa unidade
av. águia de haia, 1751 - arthur alvim - SPAgendar nessa unidade
alameda rio negro, 967 - alphaville - SPAgendar nessa unidade
avenida amador bueno da veiga, 1793 - penha de frança - SPAgendar nessa unidade
av. angélica, 1832 - consolação - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas. Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à doença. Variações no número de copias (deleções e duplicações) já foram descritas em alguns pacientes.Por que fazer
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene TP53Como é feito
A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.