Análises clínicas
painel síndrome de cornélia de lange por ngs com cnv
Também pode ser chamado de: síndrome de lange, síndrome de brachmann de lange, síndrome de cornélia de lange
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua professor joão da mata e luz, 130 - centro - SPAgendar nessa unidade
av. águia de haia, 1751 - arthur alvim - SPAgendar nessa unidade
alameda rio negro, 967 - alphaville - SPAgendar nessa unidade
avenida amador bueno da veiga, 1793 - penha de frança - SPAgendar nessa unidade
av. angélica, 1832 - consolação - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A síndrome de Cornelia de Lange caracteriza-se por dismorfismos faciais como sinofre, sobrancelhas arqueadas, cílios longos, nariz curto com narinas antevertidas, dentes pequenos e espaçados, retardo do crescimento pré e pós-natal, microcefalia, deficiência intelectual, malformações dos membros superiores, defeitos cardíacos, malformações geniturinárias e gastrointestinais, hipoacusia, miopia e genitália hipoplásica. Este teste sequencia os genes que até o momento foram associados a síndrome de Cornelia de Lange pela técnica de sequenciamento de nova geração.Por que fazer
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a doença.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A classificação utilizada na análise das variantes e baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.