Análises clínicas
pesquisa do gene gck - diabetes mody 2
Também pode ser chamado de: teste genético para diabetes, diabetes mellitus, mody, análise molecular para diabetes de início juvenil, análise do gene gck, mody 2, diabetes tipo mody 2
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
rua professor joão da mata e luz, 130 - centro - SPAgendar nessa unidade
av. águia de haia, 1751 - arthur alvim - SPAgendar nessa unidade
alameda rio negro, 967 - alphaville - SPAgendar nessa unidade
avenida amador bueno da veiga, 1793 - penha de frança - SPAgendar nessa unidade
av. angélica, 1832 - consolação - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Mutações no gene GCK estão associadas à diabetes tipo MODY 2 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de diabetes com padrão de herança autossômica dominante que ocorre geralmente antes dos 25 anos de idade e é causada por um defeito primário na secreção de insulina.Por que fazer
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GCK, relacionado com diabetes MODY 2.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.