Análises clínicas
sequenciamento ngs do gene gjb2
Também pode ser chamado de: pesquisa mutação gene gjb2, pesquisa para deficiência auditiva hereditária, sequenciamento gene gjb2
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
rua professor joão da mata e luz, 130 - centro - SPAgendar nessa unidade
av. águia de haia, 1751 - arthur alvim - SPAgendar nessa unidade
alameda rio negro, 967 - alphaville - SPAgendar nessa unidade
avenida amador bueno da veiga, 1793 - penha de frança - SPAgendar nessa unidade
av. angélica, 1832 - consolação - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A Deficiência Auditiva não Sindromica causada pelo gene GJB2 e uma das causas de surdez hereditária mais comuns. Este exame realiza o Sequenciamento do gene GJB2 em busca de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, tanto SNVs quanto pequenas indels, neste gene.Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de deficiência auditiva hereditária, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico e aconselhamento Genético.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene GJB2. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.