Autor: Matheus Beleza, ginecologista e obstetra
Durante o pré-natal, alguns testes e exames são indicados para averiguar como está a saúde do bebê e possíveis problemas de saúde. O NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), por exemplo, é um exame de sangue simples que avalia o risco de doenças cromossômicas.
Realizado por meio de uma coleta de sangue da gestante, o NIPT é recomendado para mulheres grávidas acima dos 35 anos, com histórico familiar de alterações cromossômicas e deve ser feito após as 9 semanas de gestação.
A seguir, veja detalhes de como funciona o teste NIPT, os tipos e quais condições ele pode detectar.
O que é NIPT?
O NIPT é um exame realizado durante a gestação que usa uma amostra de sangue da gestante para avaliar o DNA do feto e possíveis doenças cromossômicas. Ele visa rastrear as possíveis alterações cromossômicas da criança.
Portanto, é um exame genético que calcula a probabilidade de o bebê nascer com algumas síndromes, como Down, Edwards, Patau e alterações dos cromossomos sexuais, como síndrome de Turner e de Klinefelter.
O NIPT não oferece um diagnóstico definitivo da condição, porém direciona para outros exames importantes nesta fase.
Quais são os tipos NIPT?
Entre os tipos de teste NIPT estão:
NIPT Básico
O exame NIPT sequencia o DNA e rastreia as principais alterações cromossômicas que podem afetar o bebê, como síndrome de Down. E calcula se há um aumento ou redução da probabilidade de a criança ter as condições rastreadas.
NIPT Ampliado
É um exame de triagem que rastreia as principais alterações cromossômicas do bebê. Na versão expandida, identifica o risco para as síndromes de Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat, DiGeorge e 1p36.
NIPT Completo Multigenes
O teste avalia a presença de 2038 variantes patogênicas (ou provavelmente patogênicas) de 18 genes associados a 27 patologias de origem monogênica (causadas por alterações em apenas um gene).
Inclui os genes: BRAF, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL11A1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, SOX9, STAT3, TSC1 e TSC2.
NIPT Básico - Gemelar, ovodoação, barriga solidária
Nesses casos, avalia o DNA do feto e fornece um valor de alto ou baixo risco para algumas anormalidades cromossômicas (como a síndrome de Down, Patau e Edwards, Turner e Klinefelter).
Além disso, determina com precisão qual é o sexo do bebê, mesmo em gestações gemelares.
É bastante indicado em casos de técnicas de reprodução assistida, como ovodoação, ou seja, quando os óvulos são doados por outra mulher, e barriga solidária.
Quando o exame é indicado?
O exame de NIPT é recomendado para mulheres grávidas acima dos 35 anos e com histórico familiar de alterações cromossômicas.
A análise deve ser coletada após 9 semanas de gestação.
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Como o NIPT é feito?
O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da gestante. O DNA é coletado e isolado do sangue materno e amplificado utilizando-se da técnica de PCR, ou seja, uma tecnologia que consiste na amplificação de uma região específica de DNA.
Quais condições o NIPT pode detectar?
Entre as condições que NIPT pode detectar, estão:
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Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge);
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Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21);
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Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18);
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Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13);
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Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X);
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Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X);
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Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X);
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Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y).
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Síndrome de Cri-du-chat.
NIPT: valor e onde fazer
Confira o valor do NIPT e informações sobre agendamento por meio do Nav Dasa.
